69 diferentes aspectos a estudio (aparición de enfermedad, respuesta a tratamiento, etc.). Este tipo de estudios no se aplican aún a nivel asistencial, sin embargo, poseen un gran potencial para ayudar a entender las bases moleculares de muchas enfermedades humanas y su aplicación en el diagnóstico podrá utilizarse como un complemento a los análisis genómicos o independientemente de estos. Enfermedades oftalmológicas con base genética Las enfermedades oftalmológicas son problemas oculares y de la visión. En algunos casos pueden generar pequeñas molestias en los ojos o, incluso, pasar desapercibidas, pero sin un diagnóstico y tratamiento temprano pueden desencadenar graves problemas, como la pérdida total de la visión. Muchas de ellas tienen un origen genético, y pueden estar presentes desde el nacimiento o desarrollarse a lo largo de la vida. Su diagnóstico clínico es complejo, ya que presentan fenotipos solapantes, especialmente cuando la patología se encuentra en un estado avanzado. El diagnóstico genético de estas enfermedades permite confirmar el diagnóstico clínico, establecer el pronóstico y seleccionar la terapia más indicada para cada paciente. Además, permite ofrecer un asesoramiento genético a la familia, estableciendo el patrón de herencia de la patología e indicando la probabilidad de transmitirla. Determinar la causa genética de estas patologías posibilita también la identificación de portadores asintomáticos que aún no han desarrollado la enfermedad, pero que muy probablemente la podrán desarrollar en el futuro. Entre los principales grupos de enfermedades oftalmológicas con base genética encontramos: - Distrofias hereditarias de la retina. Las distrofias retinianas son un conjunto de enfermedades que conducen a la degeneración de las células fotorreceptoras (conos y bastones) de la retina, provocando una pérdida progresiva y severa de la visión. Son clínica y genéticamente muy heterogéneas ya que una misma patología puede estar causada por mutaciones en varios genes y, a la inversa, un mismo gen puede estar relacionado con diferentes enfermedades. Además, hasta un 30 % de los casos se asocian a formas sindrómicas, como el síndrome de Usher o la enfermedad de Bardet-Biedl. - Distrofia macular. La distrofia macular es una enfermedad genética que afecta a la mácula de la retina de forma precoz y provoca su degeneración. Afecta a los dos ojos y se revela como una lesión de color amarillento en la mácula. - Distrofia corneal. Las distrofias corneales son un grupo de trastornos oculares genéticos raros que se caracterizan por una pérdida de transparencia de la córnea debido a la acumulación de material anormal en una o varias capas que la forman alterando su estructura y función. La mayoría de las distrofias corneales afectan a ambos ojos, progresan lentamente y se transmiten de forma hereditaria. - Vitreorretinopatías. Las vitreorretinopatías son un conjunto de patologías que se caracterizan por la degeneración del humor vítreo y la retina, la presencia de cataratas prematuras y una elevada predisposición a sufrir desprendimientos de retina. - Desórdenes neuroftalmológicos. Las alteraciones neuroftalmológicas son aquellas enfermedades que afectan al nervio óptico y suelen manifestarse con pérdidas bruscas de la visión en un o los dos ojos. Pueden afectar únicamente al sistema visual o ir acompañados de otras alteraciones neurológicas. - Malformaciones ópticas. Las malformaciones oculares congénitas constituyen un amplio grupo de alteraciones de la organogénesis del ojo, que pueden originarse por alteraciones genéticos durante el desarrollo embrionario. Las malformaciones oculares pueden ocurrir de manera aislada o como parte de un síndrome genético complejo. ENFERMEDADES OFTALMOLÓGICAS CON BASE GENÉTICA • Distrofias hereditarias de la retina • Distrofia macular • Distrofia corneal • Vitreorretinopatías • Desórdenes neuroftalmológicos • Malformaciones ópticas • Glaucoma • Albinismo - Glaucoma. El glaucoma se caracteriza por un daño progresivo del nervio óptico y defectos irreversibles en el campo de la visión. Generalmente se produce cuando se acumula fluido en la parte delantera del ojo, lo que da lugar a una presión intraocular elevada que daña el nervio óptico. - Albinismo oculocutáneo. El término Albinismo hace referencia a un grupo de trastornos hereditarios en los que hay poca o ninguna producción del pigmento melanina, dando lugar a una ausencia de coloración de piel, pelo y ojos. Esta enfermedad también causa problemas de la vista, como visión borrosa, movimientos oculares rápidos, estrabismo y aumento de la sensibilidad a la luz. En resumen, la secuenciación masiva constituye una tecnología de gran valor en el diagnóstico de enfermedades humanas de base genética incluidas las enfermedades oftalmológicas. En los próximos años, su aplicación al estudio del genoma completo y del transcriptoma se unirá al estudio de los genes con significación clínica conocida que se realiza actualmente a nivel asistencial, mejorando el diagnóstico de estas enfermedades y el manejo clínico y terapéutico de los pacientes que las padecen. + Autores: Leyre Larzabal, responsable de Genética Clínica en Dreamgenics Carlos Martínez, director técnico en Dreamgenics LA SECUENCIACIÓN MASIVA CONSTITUYE UNA TECNOLOGÍA DE GRAN VALOR EN EL DIAGNÓSTICO DE ENFERMEDADES HUMANAS DE BASE GENÉTICA, INCLUIDAS LAS ENFERMEDADES OFTALMOLÓGICAS
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